GENSKE MUTACIJE
Najpoznatiji takav slučaj u povijesti medicine potječe iz 19. stoljeća. Riječ je o Meksikanki Juliji Pastrani čiju bolest je iskorištavao producent predstave s kojom je putovao po čitavu svijetu, podsjeća se u studiji znanstvenika Akademije medicinskih znanosti u Pekingu, objavljenoj u četvrtak u časopisu American Journal of Human Genetics.
Pastrana je bolovala od hipertrihoze (CGHT), hormonalna poremećaja koji karakterizira abnormalan rast dlaka po tijelu i izobličenost lica i desni.
"Genska mutacija koja je uzrokovala CGHT do danas nije otkrivena", objašnjava jedan od autora dr. Zhang Xue. Istraživači su uspjeli odrediti da su genske nepravilnosti na kromosomu 17q24.2-q24.3 uzročnik te bolesti.
Radi proučavanja otežana činjenicom da su takvi slučajevi rijetki, dr. Zhang i njegov tim proveli su analize na članovima triju kineskih obitelji koje boluju od te bolesti.
Neki su pokazivali različite tipove kromosomskih promjena koje su uzrokovale malformacije, drugi probleme udvostručivanja gena, također uzročnika malformacija.
"Naš rad jasno utvrđuje da je CGHT genski poremećaj", objašnjava dr. Zhang, ustvrdivši da su "potrebna dodatna istraživanja kako bi se razumjeli točni molekularni mehanizmi" te bolesti. (Hina)
"Genska mutacija koja je uzrokovala CGHT do danas nije otkrivena", objašnjava jedan od autora dr. Zhang Xue. Istraživači su uspjeli odrediti da su genske nepravilnosti na kromosomu 17q24.2-q24.3 uzročnik te bolesti.
Radi proučavanja otežana činjenicom da su takvi slučajevi rijetki, dr. Zhang i njegov tim proveli su analize na članovima triju kineskih obitelji koje boluju od te bolesti.
Neki su pokazivali različite tipove kromosomskih promjena koje su uzrokovale malformacije, drugi probleme udvostručivanja gena, također uzročnika malformacija.
"Naš rad jasno utvrđuje da je CGHT genski poremećaj", objašnjava dr. Zhang, ustvrdivši da su "potrebna dodatna istraživanja kako bi se razumjeli točni molekularni mehanizmi" te bolesti. (Hina)
bglavac
edin.kecanovic
